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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE ADAMTSL2 [707902]

Neste exame é realizado o sequenciamento do gene ADAMTSL2 com cobertura superior a 10x.

Variantes patogênicas no gene ADAMTSL2 estão associadas a doença de Displasia Geleofísica do Tipo 1 [MIM 231050]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 50% dos casos positivos para esta doença.

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