Descrição do exame
Neste exame é realizado análise de número de cópias do gene NSD1 por MLPA.
Variantes patogênicas no gene NSD1 estão associadas à Síndrome de Sotos [MIM 117550]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 50% dos casos positivos para esta doença dependendo do grupo étnico do paciente.
Documentos Obrigatórios
Termo de ConsentimentoInstruções
| Exigência | Descrição |
|---|---|
| Materiais |
|
| Conservantes |
|
| Volume Recomendável |
|
| Tempo de Jejum |
|
| Conservação |
|
| Critérios de Rejeição |
|
| Última Atualização |
04/04/2019 |
| Documentos Obrigatórios |
Metodologia
A metodologia usada no exame é MLPA.
O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). Para análise do número de cópias é utilizada a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes específicas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático ABI 3500.
Limitações do exame
Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.
Valor, prazo e documento
Prazo de entrega:
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| CODE-64 | Leucemia Mielóide Aguda | |
| SOTOS | Síndrome de Sotos |
Outros nomes para NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE NSD1 POR MLPA
- NSD1
- SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE
- Sotos