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Exame » NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE NSD1 POR MLPA [707842]

Neste exame é realizado análise de número de cópias do gene NSD1 por MLPA.

Variantes patogênicas no gene NSD1 estão associadas à Síndrome de Sotos [MIM 117550]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 50% dos casos positivos para esta doença dependendo do grupo étnico do paciente.

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