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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE NF2 [707838]

Neste teste é sequenciado o gene NF2, que codifica a neurofibromina 2, uma proteína envolvida na dinâmica do citoesqueleto através da ligação em proteínas de membrana e as mutações nesse gene causam a neurofibromatose do tipo 2.

A neurofibromatose do tipo II (NF2) é também conhecida como neurofibromatose central manifesta-se caracteristicamente por neurinoma bilateral do nervo auditivo (acústico, oitavo par craniano) ou schwannomatose familiar. Os sintomas geralmente são associados à degeneração do oitavo par craniano (diminuição da acuidade auditiva, desequilíbrio) ou de outros nervos cranianos – resultando em dor de cabeça, diminuição da acuidade visual, etc. Desta forma, a NF2 diferencia-se da NF1 por apresentar neurofibromas localizados no sistema nervoso central, com a ausência de manchas café-com-leite e neurofibromas periféricos. O diagnóstico definitivo deste segundo tipo de neurofibromatose é a presença de schwannoma vestibular lateral.

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