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Exame » SEQUENCIAMENTO PARA SÍNDROME DE SOTOS COM CNV [707837]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene NSD1.

Variantes patogênicas no gene NSD1 estão associadas à Síndrome de Sotos [MIM 117550]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 93% dos casos positivos para esta doença dependendo do grupo étnico do paciente.

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