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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE TSC1 COM CNV [707835]

Cobertura ANS
Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene TSC1.

A Esclerose Tuberosa Complexa (TSC) é um distúrbio genético autossômico dominante que afeta a diferenciação, proliferação e a migração precoce celular, resultando em uma variedade de lesões que podem afetar virtualmente todos os sistemas do corpo.

A TSC envolve anormalidades da pele (máculas hipomelanóticas, angiofibromas faciais, placas de chagrém, placas faciais fibrosas, fibromas ungueais), cérebro (tubérculos corticais, nódulos subependimais, convulsões, retardo mental/desenvolvimento tardio), rim (angiomiolipomas, cistos) e coração (rabdomiomas, arritmias).

Clinicamente, a TSC exibe um padrão de herança autossômica dominante, com uma alta taxa de mutação espontânea. Dois diferentes locus genéticos responsáveis pela TSC foram identificados: um no banda 9q34 (também conhecido como TSC1) e outro na banda 16p13 (TSC2).

O gene TSC1 codifica a proteina hamartina e o TSC2 codifica a tuberina. Mutações nesses genes impedem que a célula produza hamartina e/ou tuberina funcionais. A perda dessas proteinas permite que a célula cresça e se divida incontrolavelmente, de forma que pode se desenvolver tumores benignos em diferentes tecidos e órgãos.

 

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