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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE PTPN11 [707812]

Cobertura ANS
Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

O sequenciamento completo do gene PTPN11 detecta mutações que podem ser responsáveis pela síndrome de Noonan (SN). A Síndrome de Noonan é caracterizada por: (1) baixa estatura; (2) defeito cardíaco congênito; (3) pescoço amplo ou alado; (4) tórax com formato incomum com pectus carinatum superior, pextus excavatum inferior, e mamilos de implantação aparentemente baixa; (4) atraso desenvolvimental de grau variável; (5) criptorquidismo; (5) e expressão facial característica. Defeitos de coagulação variados e displasias linfáticas são observados frequentemente. A doença cardíaca congênita ocorre em 50-80% dos indivíduos.

 

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Genomika
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