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Exame » PAINEL NGS PARA ANEMIA DE FANCONI COM CNV [707785]

Cobertura ANS
Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de gene descritos abaixo.

A anemia de Fanconi é uma doença multi-sintomática. Indivíduos com esta condição podem ter insuficiência da medula óssea, anormalidades físicas, defeitos de órgãos, além de aumento do risco de certos tipos de câncer.

As más-formações mais freqüentes desta síndrome são: deformidades ósseas (ausência de polegar, polegar menor ou pendurado e ainda ausência do osso do braço chamado rádio - deixando o braço curto e curvo), o rosto delicado com boca pequena, olhos e queixo pequenos. A baixa estatura é freqüente e geralmente as crianças nascem com baixo peso e estatura abaixo do esperado para idade. Os pacientes com freqüência apresentam manchas na pele de cor café-com-leite.

Anemia de Fanconi é uma síndrome genética herdada geneticamente dos pais. A herança mais freqüente é conhecida com autossômica recessiva, ou seja, é preciso herdar uma mutação do pai e outra mutação da mãe para a criança apresentar a doença.

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