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Exame » NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE VHL POR MLPA [707667]

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Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

Mutações no gene CDH1 são identificadas em pacientes com Síndrome de Von Hippel-Lindau (MIM 137215) e outros cânceres hereditários. Variantes patogênicas neste gene possui carácter de herança autossômica dominante. A utilização da técnica de MLPA, para identificar grandes deleções e duplicações, pode auxiliar na identificação de variantes não detectáveis por sequenciamento. Este teste pode identificar até 28% dos casos negativos para sequenciamento.

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