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Exame » SEQUENCIAMENTO PARA SÍNDROME DE COHEN [707508]

Neste exame é realizado o sequenciamento completo e análise do número de cópias do gene VPS13B, incluindo análise direcionada para variantes patogênicas c.8459T>C ou 9258_9259insT e c.3348_3349delCT.

Variantes patogênicas no gene VPS13B estão associadas a Síndrome De Cohen [MIM 216550], A síndrome é mais frequente na população finlandesa e em certas famílias Amish. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 70% dos casos positivos e das variantes descritas acima até 99% (em famílias Amish) e 75% (em Mutações em Alelos na população finlandesa) dos casos positivos para esta doença.

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