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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE NOD2 COM CNV [707453]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene NOD2.

O sequenciamento completo do gene NOD2 detecta mutações que podem ser responsáveis pela doença de Crohn. A doença de Crohn é um processo inflamatório transmural do intestino, crônico e idiopático que leva a fibrose e sintomas obstrutivos, podendo afetar qualquer parte do trato gastrointestinal (desde a cavidade oral até o ânus). Em cerca de 30% dos casos o intestino delgado é afetado (principalmente o íleo terminal), em 30% casos o colon é acometido e, nos 40% restantes, há acometimento dos dois. A apresentação característica dessa doença é dor abdominal e diarréia, os quais podem complicar com fistulas intestinais, obstrução ou ambos. A recorrência dos sintomas é uma característica dessa doença de curso prolongado.

A causa exata da doença de Crohn ainda não foi esclarecida, sendo que fatores genéticos, microbianos, imunológicos, ambientais, nutricionais, vasculares e psicossociais (como tabagismo, contraceptivos orais e antiinflamtórios não esteroidais) parecem estar envolvidos. A interação entre fatores genéticos predisponentes, fatores ambientais, fatores do hospedeiro e eventos desencadeantes são necessários para o desenvolvimento da doença, o que evidencia a sua multicausalidade.

Varios genes parecem contribuir para o complexo fenótipo dessa patologia. Estudos indicam que mutações no gene NOD2 (tambem conhecido como CARD15), regulador da resposta imune intracelular a produtos bacterianos e localizado no cromossomo 16, conferem suscetibilidade a doença de Crohn. Outras três mutações principais (R 702W, G908 R e 1007 frameshift) foram descritas e ligadas ao fenótipo da doença.

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