Fale conosco

Exame » PAINEL NGS PARA SÍNDROME NEFRÓTICA [707316]

A Síndrome Nefrótica (SN) é uma doença que compromete os rins provocando a perda protéica. É classificada como: Síndrome Nefrótica Congênita, com manifestação nos primeiros três meses de vida; Síndrome Nefrótica Infantil, no primeiro ano de vida; e Idiopática, de manifestação tardia e etiologia indefinida. A principal causa das manifestações clínicas é a disfunção na barreira de filtração glomerular (BFG) renal que leva à perda maciça de proteínas essenciais através da urina. Vários genes que codificam as proteínas expressas nas estruturas da BFG vêm sendo relacionados às formas genéticas de SN em crianças, sendo três os principais: NPHS1, NPHS2 e WT1.

Neste painel, além desses 3 genes principais, são avaliados mais 26 genes potencialmente envolvidos na patogênese da Síndrome Nefrótica.

Pesquisando
Pesquisando

Fale Conosco