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Exame » SEQUENCIAMENTO DO EXOMA [707314]

O Exoma refere-se ao exame que sequencia ao mesmo tempo, os ~22 mil genes presentes no genoma humano. A grande vantagem está no fato de ser um exame de alta complexidade capaz de identificar genes responsáveis por doenças raras.

É indicado, principalmente, para casos clínicos já investigados anteriormente, cujo resultado genético não foi conclusivo. 

A análise é direcionada aos genes correlacionados com os dados clínicos (Human Phenotype Ontology - HPO) e histórico familiar. Portanto, quanto mais completa seja a descrição clínica do paciente, mais sensível será a análise.

Se possível, coletar e enviar as amostras dos pais biológicos para facilitar a interpretação dos dados.

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