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Exame » SEQUENCIAMENTO DO EXOMA [707314]

O Exoma refere-se ao conjunto dos cerca de 180.000 éxons presentes no genoma humano. Éxons são sequências de DNA funcionais nos genes, direcionando a produção de proteínas essenciais ao funcionamento correto do organismo.

É indicado principalmente para casos já investigados anteriormente sem resultados conclusivos. A grande vantagem está no fato de ser um exame robusto que analisa 100% dos genes ao mesmo tempo, sendo capaz de identificar os genes responsáveis por casos de doenças complexas e diagnósticos raros. Devido à ampla análise é possível também estabelecer o diagnóstico em casos em que haja sobreposição de sinais entre síndromes genéticas ou apresentações atípicas de uma doença, o que poderia até mesmo levar a diagnósticos equivocados.

Se possível, coletar e enviar as amostras dos pais biológicos para facilitar a interpretação dos dados.

Realizado por:
Lab Externo Albert Einstein SP
Pesquisando
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