warning

Horário de funcionamento no Carnaval: No Sábado (22/02) todas as unidades estarão fechadas. Na Segunda-Feira (24/02), apenas unidades de São Paulo e Porto Alegre funcionarão das 08h às 17h. Na Quarta-Feira (26/02), todas as unidades estarão abertas ao público das 12h às 17h.

cancel

Fale conosco

Exame » SEQUENCIAMENTO DO EXOMA [707314]

O Exoma refere-se ao exame que sequencia ao mesmo tempo, os ~22 mil genes presentes no genoma humano. A grande vantagem está no fato de ser um exame de alta complexidade capaz de identificar genes responsáveis por doenças raras.

É indicado, principalmente, para casos clínicos já investigados anteriormente, cujo resultado genético não foi conclusivo. 

A análise é direcionada aos genes correlacionados com os dados clínicos (Human Phenotype Ontology - HPO) e histórico familiar. Portanto, quanto mais completa seja a descrição clínica do paciente, mais sensível será a análise.

Se possível, coletar e enviar as amostras dos pais biológicos para facilitar a interpretação dos dados.

Pesquisando
Pesquisando

Fale Conosco