Exame » MICROARRAY [707017]

Microarray é uma técnica que permite investigar simultaneamente milhares de sequências genômicas para a detecção de Variações no Número de cópias (CNV – copy number variations) incluindo alterações de ganhos (duplicações) e perdas (deleções) de segmentos cromossômicos que não são visualizados no exame de cariótipo convencional. A plataforma utilizada é CS3000 da Affymetrix e o chip usado neste exame foi CytoScan® 750K Cytogenetics Solution que contem 750.000 de oligonucleotídeos distribuídos por todo o genoma humano, sendo composta por 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos. Em regiões clinicamente significativas há uma maior densidade de sondas, permitindo inclusive a identificação de CNVs que cobrem parcial ou totalmente um único gene. A plataforma utilizada permite a detecção de alterações maiores do que 100Kb e a identificação de praticamente todas as síndromes de microdeleção e microduplicação já relatadas na literatura médica especializada atual. A análise dos resultados é realizada utilizando o software Chromosome Analysis Suite (ChAS - Thermo Fisher Scientific, versão 3.3.0.139, r10838). São consideradas na análise: (a) perdas ou ganhos de segmentos genômicos maiores que 150 Kb; (b) deleções e duplicações afetando genes sabidamente associados a doenças genéticas quando mutados, independentemente do tamanho da alteração. Nestes casos, serão reportadas apenas quando as alterações genéticas forem condizentes com o quadro clínico reportado ao laboratório. Na ausência de informações clínicas estas alterações não serão reportadas; (c) segmentos com perda de heterozigosidade (LOH) ou em homozigose maiores que 10MB, segmentos >3Mb em homozigose que quando somados representem mais de 5% do genoma ou segmentos com perda de heterozigosidade em regiões sabidamente influenciadas por imprinting genômico, independentemente do tamanho. Variações no número de cópias menores do que 4Mb encontradas comumente na população geral e classificadas na literatura ou nos bancos de dados para variantes cromossômicas em humanos disponíveis toleradas ou benignas não serão reportadas devido ao forte indício destas alterações não contribuírem para o fenótipo apresentado pelo paciente. Variantes de significado clínico incerto, também conhecidas como VUS (Variant of Unknown Significance) menores que 500Kb não serão relatadas, levando em consideração à ausência de informações que permitam a associação destas variantes ao fenótipo apresentado pelo paciente. A classificação e interpretação das variantes identificadas neste exame refletem o estado atual do conhecimento científico disponível na literatura no momento da emissão do laudo. A classificação e interpretação de tais variantes podem mudar conforme novas informações científicas e avanços em pesquisas na área se tornem disponíveis.

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