MICROARRAY - [707017]

Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

A metodologia usada no exame é Microarray.

A metodologia do Microarray consiste na hibridação do DNA genômico da amostra em uma plataforma sólida de sondas de oligonucleotídeos que resulta na avaliação de todo o genoma em um único experimento. O SNP array avalia marcadores não polimórficos, que indicam a presença de variações de número de cópia, e marcadores polimórficos, que indicam os estado dos SNPs. O resultado é analisado através de um software que identifica simultaneamente milhares de sequências genômicas para a detecção de ganhos (duplicações), perdas (deleções) de segmentos cromossômicos, bem como áreas de perda de heterozigosidade/dissomia uniparental, consanguinidade e mosaicismo. O Laboratório Genomika utiliza a tecnologia Cytoscan Array 750k da Affymetrix®, com um array misto que contém 750.000 sondas, sendo 200.000 para regiões polimórficas e 550.000 para regiões não polimórficas.

São consideradas na análise: (a) perdas ou ganhos de segmentos genômicos maiores que 150 Kb; (b) deleções e duplicações afetando genes sabidamente associados a doenças genéticas quando mutados, independentemente do tamanho da alteração. Nestes casos, serão reportadas apenas quando as alterações genéticas forem condizentes com o quadro clínico reportado ao laboratório. Na ausência de informações clínicas estas alterações não serão reportadas; (c) segmentos com perda de heterozigosidade (LOH) maiores que 10MB (dissomia unipariental quando em isodissomia) ou segmentos com perda de heterozigosidade em regiões sabidamente influenciadas por "imprinting" genômico, independentemente do tamanho.

Todas as alterações identificadas no exame de SNP-Array são pesquisadas em bancos de dados internacionais que catalogam os resultados clínicos com a localização de genes e sua função. Variações no número de cópias de sequências de DNA encontradas comumente na população geral (de acordo com o banco de dados Database of Genomic Variants) não são consideradas na análise.

A solicitação médica deve citar os dados clínicos do paciente e a suspeita clínica. Esses dados são imprescindíveis para a interpretação dos resultados e para que se determine se o achado cromossômico é responsável ou não pelo quadro clínico do paciente.

Observação: O laboratório Genomika possui a tecnologia Agilent Surescan High Resolution CGH e SNP array 180K como técnica alternativa.

O SNP array não detecta: (1) Alterações cromossômicas equilibradas (translocações balanceadas, inversões); (2) Alterações do DNA mitocondrial; (3) Dissomia unipariental quando em heterodissomia ou em isodissomia quando ocorre a análise em trio (pai, mãe e filho); (4) Alterações genéticas do tipo: mutações de ponto, pequenas inserções e deleções de bases (Indels) e rearranjos gênicos complexos; (5) Alterações em mosaicismo baixo, ou seja, quando a alteração está presente em menos de 30% das células; (6) Aumentos ou quaisquer outras alterações em regiões de heterocromatina não são identificados pela metodologia de microarray, pois representam regiões de DNA altamente repetitivo, as quais são bloqueadas para evitar hibridações não especificas durante a execução e análise do teste.