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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE AGXT COM CNV [706813]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene AGXT.

Variantes patogênicas no gene AGXT estão associadas a doença de Hiperoxalúria Primária do Tipo 1 [MIM 259900]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 97% dos casos positivos para esta doença.

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