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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE CFTR COM CNV [706812]

Cobertura ANS
Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene CFTR.

O sequenciamento completo do gene CFTR pode detectar mutações responsáveis pela Fibrose Cística. A Fibrose Cistica é uma doença multissistêmica que afeta o trato respiratório e o pâncreas exócrino, levando a um quadro de pneumopatia crônica associada a insuficiência pancreática e má absorção intestinal.

É uma doença autossômica recessiva causada por defeitos no gene CFTR, o qual codifica uma proteína que funciona como um canal de cloro e que regula o fluxo de outros íons pela superfície apical de células epiteliais. Essa alteração vai resultar em transporte anormal de íons de cloro através de ductos das células sudoríparas e da superfície epitelial das células da mucosa, resultando em permeabilidade diminuída ao cloro e aumento da viscosidade do muco.

O estudo molecular é indicado para confirmação do diagnóstico em pessoas com manifestações clínicas de Fibrose Cística, identificação de portadores de mutação no gene da FC, diagnóstico pré-natal e em doadores de esperma e óvulos.

Neste estudo é realizado o sequenciamento completo do gene CFTR, o que inclui a análise dos exons que contêm as mutações de maior prevalência no Brasil: Delta F508, R553X e N1303K.

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