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Exame » SEQUENCIAMENTO DOS GENES BRCA1 E BRCA2 [706530]

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Este teste sequencia todos os exons e splice sites dos genes BRCA1 e BRCA2. Mutações nesses genes supressores tumorais estão relacionadas com risco aumentado para desenvolvimento de câncer de mama e câncer de ovário. A identificação dos portadores desse risco genético permite o desenvolvimento de um plano de prevenção personalizado, diferente da população geral. Esse teste não avalia grandes deleções e duplicações nesses dois genes. Essa análise pode ser feito no teste BRCATotal, ou solicitando-se o teste de MLPA desses genes, separadamente.

SEQUENCIAMENTO DOS GENES BRCA1 E BRCA2
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Prazo *: 20 dias corridos O prazo é contado a partir da chegada da amostra no laboratório executor
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (2 genes)
Observações:
  • BRCA2: É realizada a PCR seguida de eletroforese em gel de agarose do exon 3 de BRCA2 para pesquisa da inserção ALU.

Pseudogenes

As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.

  • BRCA1: Pseudo-gene no(s) exon(s):2

    • Documentos Obrigatórios

    Formulário de Requisição Termo de Consentimento

    Instruções

    Exigência Descrição
    Materiais
    • Sangue

    ou

    • Saliva

    ou

    • DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
    Conservantes
    • Sangue em EDTA
    • Kit Saliva OCR-100 (ORAcollect) ou OG-500 (Oragene)
    Volume Recomendável
    • Sangue: mínimo 2 ml, ideal 4 ml
    • Saliva: mínimo de 1,5 a 2 mL
    Tempo de Jejum
    • Jejum não obrigatório
    Conservação
    • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC).
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect) ou OG-500 (Oragene): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • DNA extraído: enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC) ou 60 dias (congelada, -10°C -30°C), por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato).
    Critérios de Rejeição
    • Amostra de sangue congelada.
    • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
    • Amostra coletada por mais de 96 horas.
    • Quantidade de amostra insuficiente.
    • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
    • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
    • Amostra sem identificação.
    • Falta de requisição médica ou do termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
    • Se a amostra for DNA extraído, é obrigatório o envio do formulário específico (entrar em contato com atendimento previamente).
    Última Atualização

    04/11/2019

    Documentos Obrigatórios

    Metodologia

    A metodologia usada no exame é NGS- Sequenciamento de Segunda Geração por Multiplex.

    O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). A técnica principal para o preparo da biblioteca de DNA é utilizando-se a tecnologia de PCR multiplexado com molecular barcode (QiaSeqDNA V3). Caso existam regiões não adequadamente cobertas na primeira técnica, é preparada por PCR convencional seguido de Nextera ou Sanger. O sequenciamento de segunda geração é realizado na plataforma Illumina e o sequenciamento de Sanger é realizado em um sequenciador automático ABI 3500. O resultado final é uma cobertura de 100% das bases com profundidade acima de 50x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. Adicionalmente é realizada a PCR seguida de eletroforese em gel de agarose do exon 3 de BRCA2 para pesquisa da inserção ALU.

    Limitações do exame

    - Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.

    Doenças relacionadas

    Código Descrição Detalhes
    MAMA CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIOS ver mais
    CODE-17 CÂNCER DE OVÁRIO ver mais

    Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DOS GENES BRCA1 E BRCA2

    • BRCA
    • BRCA2 EXON 3 ALU
    • Câncer de Mama
    • Câncer de Ovário
    • genes BRCA1 e BRCA2
    • PAINEL GENÉTICO
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