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Exame » MUTAÇÃO VAL30MET NO GENE TTR [705767]

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Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

Variantes patogênicas no gene TTR são associadas com Amiloidose Familiar por transtirretina. Uma variante em particular, Val30Met, causa a maioria dos casos de neuropatia amiloidótica por TTR. Outras variantes são associadas com outros quadros de amiloidose, como a cardíaca ou meníngea. Atualmente essa variante é descrita na literatura como c.148G>A p.(Val50Met) quando utilizado o transcrito de referência clínico NM_000371.3 (TTR).

Esse teste é focado apenas na detecção de presença ou ausência de mutação Val30Met. Para sequenciamento completo dos exons do gene há outro exame disponível na Genomika.

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