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Exame » PAINEL NGS PARA NEUROPATIA MOTORA [704852]

Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Neuropatia Motora [PHE PS118220]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene BSCL2 pode explicar até 12% e do gene HSPB8 até 5% dos casos positivos para esta doença.

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