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Exame » MUTAÇÃO V617F NO GENE JAK2 [704680]

O teste verifica a presença da mutação V617F no gene Janus Kinase (JAK2). V617F é uma mutação pontual adquirida que envolve a substituição de uma guanina por timina no exon 14 do gene JAK2, levando à substituição de uma valina por fenilalanina na posição 617 da proteína, pertencente à família das Janus quinases.

Essa mutação faz parte do diagnóstico de neoplasia mieloproliferativa como policitemia vera (95%), trombocitemia essencial (50%) e mielofibrose idiopática (50%) afetando indivíduos mais velhos. Pode estar relacionado a mutação ou germline ou combinação de ambos.

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