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Exame » PAINEL NGS PARA ACIDÚRIA METILMALÔNICA [686501]

A acidemia metilmalônica é uma desordem hereditária na qual o organismo se mostra incapaz de processar apropriadamente certas proteínas e lipídios. Sem tratamento, a doença pode levar ao coma e ser fatal em alguns casos. A acidemia metilmalônica têm perfis de aminoácidos e ácidos orgânicos parecidos aos da acidemia propiônica, mas também mantêm níveis muito altos de ácido metilmalônico e concentrações de ácido láctico superiores aos da acidemia propiônica, devido à inibição do piruvato carboxilase. Mais de 25 mutações causadoras de acidemia metilmatônica já foram identificadas no gene MMAA (nome oficial: “methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblA type”). Em relação ao gene MMAB (nome oficial: “methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblB type”), mais de 20 mutações já foram associadas a esta condição.

Este exame sequencia os exons dos genes que possuem alterações sabidamente conhecidas associadas a esta desordem.

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