Doenças

Doença Detalhes

1

13q14.3 (del) ver mais

A

Aceruloplasminemia ver mais
Acidemia Metilmalônica ver mais
ACONDROGÊNESE TIPO 1B ver mais
Acondroplasia / Hipocondroplasia ver mais
Acrodisostose ver mais
Adrenoleucodistrofia ligada ao X ver mais
AFIBRINOGENEMIA CONGÊNITA ver mais
AMAUROSE CONGÉNITA DE LEBER ver mais
Amiloidose familiar por transtirretina ver mais
AMILOIDOSE FAMILIAR VISCERAL ver mais
ANEMIA BLACKFAN-DIAMOND ver mais
Anemia de Fanconi (Síndrome Com Instabilidade Cromossômica Associada A Aplasia Medular, Defeitos Congênitos E Câncer) ver mais
ANEUPLOIDIAS DE CROMOSSOMOS SEXUAIS ver mais
Aneurisma Aórtico Abdominal Familial ver mais
Aneurisma da Aorta ver mais
ANIRIDIA ver mais
ANOFTALMIA ver mais
ANOMALIAS CONGÊNITAS ver mais
Arritmias Hereditárias ver mais
Arteriopatia cerebral com infartos subcorticais e leucoencefalopatia ver mais
Artrite Reumatóide ver mais
A SÍNDROME DE INSENSIBILIDADE AOS ANDRÓGENOS ver mais
Ataxia de FriedReich ver mais
Ataxias Espinocerebelares ver mais
ATAXIA-TELANGIECTASIA ver mais
Atrofia Dentatorubral-Pallidoluysian ver mais
Atrofia Molecular Espinhal SMA ver mais
ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL E BULBAR DE KENNEDY ver mais
ATROFIA ÓPTICA ver mais
AXENFELD-RIEGER ver mais

B

BAIXA ESTATURA ver mais

C

CÂNCER COLORRETAL - CCR ver mais
Câncer Colorretal Hereditário Não Polipoide ver mais
CÂNCER DE ENDOMÉTRIO ver mais
CÂNCER DE INTESTINO NÃO-POLIPÓIDE ver mais
CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIOS ver mais
CÂNCER DE OVÁRIO ver mais
CÂNCER DE PANCREAS ver mais
CÂNCER DE PELE ver mais
CÂNCER DE PRÓSTATA ver mais
CÂNCER DE PULMÃO ver mais
CÂNCER DE TIREOIDE ver mais
CÂNCER GÁSTRICO ver mais
CÂNCER GÁSTRICO DIFUSO HEREDITÁRIO ver mais
Câncer Hereditário ver mais
Carbamazepina ver mais
CARDIOMIOPATIA ver mais
CARDIOMIOPATIA DOENÇA MUSCULOESQUELÉTICA ver mais
CATARATAS CONGÊNITAS ver mais
CAVEOLINOPATIAS ver mais
CILIOPATIAS ver mais
Cistinose Nefropática ver mais
Citomegalovírus ver mais
CITOPENIA ver mais
Citopenias ver mais
COLAGENOPATIA TIPO VI ver mais
COLESTASE INTRA-HEPÁTICA ver mais
COLITE ver mais
COLITE NEONATAL ver mais
COLITE ULCERATIVA ver mais
COMPLEXO DA ESCLEROSE TUBEROSA ver mais
COMPLEXO DE CARNEY ver mais
COROIDEREMIA ver mais
CRANIOSSINOSTOSE ver mais

D

DEFEITO DE ADESÃO LEUCOCITÁRIA ver mais
Defeitos da Imunidade Inata - via Toll-like ver mais
DEFICIÊNCIA CONGÊNITA DO COMPLEMENTO ver mais
DEFICIÊNCIA DA BIOTINIDASE ver mais
DEFICIÊNCIA DA GLICOSE-6-FOSFATASE ver mais
DEFICIÊNCIA DE ACIL-COA ver mais
DEFICIÊNCIA DE ALDOLASE B ver mais
DEFICIÊNCIA DE ALFA 1 - ANTITRIPSINA ver mais
DEFICIÊNCIA DE GLICOSE-6-FOSFATO DESIDROGENASE ver mais
DEFICIÊNCIA DE LIPASE ÁCIDA ver mais
DEFICIÊNCIA DO ANTAGONISTA DO RECEPTOR DE IL-1 ver mais
DEFICIÊNCIA DO TRANSPORTADOR DE RIBOFLAVINA ver mais
DEMÊNCIA FRONTOTEMPORAL ver mais
DEMÊNCIAS ver mais
DESPROPORÇÃO CONGÊNITA DE FIBRAS ver mais
DIABETES TIPO MODY ver mais
DISAUTONOMIA FAMILIAR ver mais
DISGENESIA GONADAL 46, XY ver mais
DISPLASIA CAMPOMÉLICA ver mais
DISPLASIA DЕ KNIEST ver mais
DISPLASIA ECTODÉRMICA ver mais
DISPLASIA ESPÔNDILO-EPIFISÁRIA CONGÊNITA ver mais
DISPLASIA ESPÔNDILO-EPI-METAFISÁRIA DO TIPO STRUDWICK ver mais
DISPLASIA GELEOFÍSICA ver mais
Displasia Platispondílica do Tipo Torrance ver mais
DISTONIA MIOCLÔNICA ver mais
DISTONIAS PRIMÁRIAS ver mais
DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT ver mais
DISTROFIA MIOTÔNICA TIPO I ver mais
DISTROFIA MIOTÔNICA TIPO II ver mais
DISTROFIA MUSCULAR CONGÊNITA DO TIPO 1A (CMD1A) ver mais
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER ver mais
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS ver mais
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE ver mais
DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS ver mais
DISTROFIA MUSCULAR-DISTROGLICANOPATI ver mais
Distrofia muscular facioscapulohumeral ver mais
Distrofia Neuroaxonal Infantil ver mais
DISTROFIAS MUSCULARES ver mais
DLPC ver mais
Doença de Alzheimer ver mais
Doença de Anderson-Fabry ver mais
Doença de Behçet ver mais
Doença de Charcot-Marie-Tooth ver mais
Doença de Huntington ver mais
Doença de Kugelberg-Welander ver mais
Doença de Parkinson ver mais
Doença de von Gierke ver mais
Doença de Werdnig-Hoffmann ver mais
Doença de Wilson ver mais
DOENÇA DE XAROPE DE ÁCER ver mais
DOENÇA DO NÚCLEO CENTRAL ver mais
Doença Granulomatosa Crônica ver mais
DOENÇA MUSCULOESQUELÉTICA ver mais
DOENÇA POLICÍSTICA HEPÁTICA ver mais
DOENÇA PRIÔNICA ver mais
Doença Renal Policística ver mais
Doenças Autoimunes ver mais
Doenças Autoinflamatórias ver mais
Doenças Celíacas ver mais
DOENÇAS DE RETT E ANGELMAN ver mais
Doenças Esqueléticas ver mais
Doenças Mieloproliferativas ver mais
Doenças NeuroMusculares ver mais
Doenças relacionadas ao colágeno do tipo 2 (COL2A1) ver mais
Doenças relacionadas ao colágeno do tipo 3 (COL3A1) ver mais

E

Encefalite Herpetica ver mais
ENCEFALOPATIA EPILEPTICA PRECOCE ver mais
ENTEROCOLITE ver mais
ENXAQUECA HEMIPLÉGICA ver mais
Epidermólise Bolhosa ver mais
EPILEPSIA ver mais
Epilepsia Mioclônica Grave ver mais
Epilepsia Piridoxina-Dependente ver mais
Erros inatos do metabolismo ver mais
Esclerose Lateral Amiotrófica ver mais
Espondilite Anquilosante ver mais
Extração de DNA ver mais

F

Falência Ovariana Prematura (FOP) ver mais
Febre Familiar do Mediterrâneo ver mais
Fibrose Cística ver mais
Frutosemia ver mais

G

GALACTOSEMIA ver mais
Glioma ver mais

H

HEMIPLEGIA ALTERNANTE DA INFÂNCIA ver mais
Hemocromatose ver mais
Hemofilia A ver mais
Hemofilia B ver mais
Hemoglobinúria Paroxística Noturna ver mais
Hipercolesterolemia familiar ver mais
HIPEROXALÚRIA PRIMÁRIA ver mais
HIPEROXALÚRIA TIPO 1 ver mais
HIPEROXALÚRIA TIPO 2 ver mais
HIPEROXALÚRIA TIPO 3 ver mais
Hiperparatiroidismo Primário Multifocal ver mais
Hiperplasia Adrenal Congenita ver mais
HIPERTERMIA MALIGNA ver mais
Hipobetalipoproteinemia ver mais
Hipogamaglobulinemias ver mais
Hipolactasia ver mais
Hipoplasia cartilagem-cabelo (CHH) ver mais
HOLOPROSENCEFALIA ver mais
HOMOCISTINÚRIA ver mais

I

IGH/cMYC – t(8;14) ver mais
Imunodeficiência ver mais
Imunodeficiência combinada grave ver mais
Imunodeficiência comum variável ver mais
Imunodeficiências Combinadas com Linfócitos Normais ver mais
Imunodeficiências Combinadas Com Linfócitos Normais ver mais
Incontinência Pigmentar ver mais
Infertilidade Masculina ver mais
Infertilidade Masculina ver mais
INSENSIBILIDADE À DOR COM ANIDROSE ver mais
Intolerância à Lactose ver mais
INTOLERÂNCIA À SACAROSE ver mais

L

Leucemia Linfoblástica Aguda ver mais
Leucemia Linfóide Aguda B ver mais
Leucemia linfóide crônica ver mais
Leucemia Mielóide Aguda ver mais
Leucemia Mielóide Crônica ver mais
Leucemias ver mais
Leucemias agudas ver mais
Leucemias Crônicas ver mais
Leucodistrofias ver mais
LGL ver mais
Linfohistiocitose Hemofagocítica Familiar ver mais
Linfoma De Burkitt ver mais
Linfoma Não Hodgkin ver mais
Lipofuscinose ceróide neuronal Infantil ver mais
Lissencefalia do tipo 1 ver mais
LMC (Cromossomo Philadelphia) ver mais

M

MALFORMAÇÕES CEREBRAIS CAVERNOSAS ver mais
MELANOMA ver mais
MIASTENIAS CONGÊNITAS ver mais
Microarray de Alergias ver mais
MICROFTALMIA ver mais
Mielofibrose Primária ver mais
Mieloma Múltiplo ver mais
MIOCARDIOPATIA DILATADA IDIOPÁTICA ver mais
Miocardiopatia Hipertrófica ver mais
Miocardiopatia Restritiva ver mais
MIOPATIA ver mais
MIOPATIA CENTRONUCLEAR ver mais
MIOPATIA COM CORPOS DE INCLUSÃO ver mais
MIOPATIA DISTAL ver mais
Miopatia Hereditária ver mais
MIOPATIA MIOFIBRILAR ver mais
MIOPATIA MULTIMINICORE ver mais
MIOPATIA NEMALÍNICA ver mais
MIOPATIA VACUOLAR AUTOFÁGICA ver mais
MIOTONIA CONGÊNITA ver mais
MIOTONIA DE LEVIOR ver mais
MIOTONIA E PARAMIOTONIA CONGÊNITA ver mais
MucoPolissacaridose ver mais
Mucopolissacaridose tipo IV ver mais
Mutação Familiar Conhecida ver mais

N

Necessidades Nutricionais ver mais
Neoplasia Endócrina Múltipla ver mais
Neoplasia Endócrina Múltipla - Tipo 1 ver mais
Neoplasia Endócrina Múltipla - Tipo 2A ver mais
Neoplasias Mieloproliferativas ver mais
NEURODEGENERAÇÃO COM ACÚMULO CEREBRAL DE FERRO ver mais
Neurofibromatose ver mais
NEUROPATIA DE FIBRAS FINAS ver mais
NEUROPATIA MOTORA ver mais
Neuropatia óptica hereditária de Leber ver mais
NEUROPATIA SENSITIVA E AUTONÔMICA ver mais
Neutropenia Cíclica ver mais
Neutropenia Congênita Severa ver mais

O

Oligodendrogliomas ver mais
Osteogênese Imperfeita ver mais
Osteomielite multifocal recorrente ver mais

P

PANCREATITE AGUDA ver mais
PARALISIA PERIÓDICA ver mais
Paraplegia Espástica Familiar ver mais
PARKINSON E PARKISONISMOS ver mais
Plaquetas ver mais
Polipose Adenomatosa Familiar ver mais
PORFÍRIAS ver mais

R

Rabdossarcoma Alveolar ver mais
Retardo Mental ver mais
Retinoblastoma ver mais
ROS1 ver mais

S

SARCOMA ver mais
Sensibilidade ao 5-Fluorouracil ver mais
SÍNDROME ACRO-RENO-OCULAR ver mais
SÍNDROME BARAITSER-WINTER ver mais
SÍNDROME BIRT-HOGG-DUBE ver mais
Síndrome Branquio-Otorrenal ver mais
Síndrome Charge ver mais
Síndrome de Alagille ver mais
Síndrome de Alport ver mais
Síndrome de Anomalias Cromossômicas submicroscópias não reconhecíveis clinicamente ver mais
Síndrome de APECED ver mais
SÍNDROME DE BARDET-BIEDL ver mais
SÍNDROME DE BARTTER ver mais
Sindrome de Behçet ver mais
SÍNDROME DE BEHR ver mais
Sindrome de Bloch-Sulzberger ver mais
Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere ver mais
Síndrome de Brugada ver mais
Síndrome de Canale-Smith ver mais
Síndrome de Coffin-Lowry (CLS) ver mais
Síndrome de Coffin-Siris ver mais
Síndrome de Costello ver mais
Síndrome de Cowden ver mais
SÍNDROME DE COWDEN ver mais
SÍNDROME DE COWDEN TIPO 6 ver mais
Síndrome de deleção 1p36 ver mais
Síndrome de DiGeorge ver mais
Síndrome de Down ver mais
Síndrome de Dravet ver mais
Síndrome de duplicação MECP2 ver mais
Síndrome de Ehlers Danlos Tipo III ver mais
Síndrome de Ehlers Danlos Tipo IV ver mais
Síndrome de Fuhrmann ver mais
Síndrome de Gardner ver mais
Síndrome de Gilbert ver mais
SÍNDROME DE GILLESPIE ver mais
Síndrome de Gitelman ver mais
Síndrome de Gorlin (Síndrome de Carcinomas Basocelulares) ver mais
Síndrome de Gricelli ver mais
Síndrome de Hiper IGM ver mais
Síndrome de Hipofosfatasia ver mais
Síndrome de Hofosfatasia ver mais
SÍNDROME DE HOLT-ORAM ver mais
Síndrome de IPEX ver mais
Síndrome de Joubert ver mais
Síndrome de Klinefelter ver mais
Síndrome de Koolen-de Vries ver mais
Síndrome de Kostmann ver mais
Síndrome de Langer-Giedion ver mais
SÍNDROME DE LEGIUS ver mais
Síndrome de Leigh ver mais
Síndrome de LEOPARD ver mais
Síndrome de Léri-Weill ver mais
Síndrome de Li-Fraumeni ver mais
Síndrome de Loeys-Dietz ver mais
Síndrome de Lynch ver mais
Síndrome de Majeed ver mais
Síndrome de Marfan ver mais
Síndrome de Menkes ver mais
Síndrome de microdeleção 2p16.1-p15 ver mais
Síndrome de microdeleção 3q29 ver mais
Síndrome de microdeleção 9q22.3 ver mais
Síndrome de microdeleção da Neurofibromatose tipo 1 (NF1) ver mais
Síndrome de microdeleção de Witteveen-Kolk ver mais
Síndrome de microdeleção / microduplicação 2q23.1 ver mais
Síndrome de microduplicação 17q21.31 ver mais
Síndrome de microduplicação 22q11.2 ver mais
Síndrome de Miller-Dieker ver mais
Síndrome de Mowat-Wilson ver mais
Síndrome de Noonan ver mais
SÍNDROME DE OKIHIRO ver mais
Síndrome de Ondine (Síndrome da Hipoventilação Central Congênita) ver mais
Síndrome de Osler-Weber-Rendu ver mais
Síndrome de PAPA ver mais
Síndrome de Peutz-Jeghers ver mais
Síndrome de Phelan-McDermid ver mais
Síndrome de Polipose Juvenil ver mais
Síndrome de Pompe ver mais
Síndrome de Potocki-Lupski ver mais
Síndrome de Prader-Willi ver mais
Síndrome de Proteus ver mais
Síndrome de Rendu-Osler ver mais
Síndrome de Rett ver mais
Síndrome de Rubinstein-Taybi ver mais
Síndrome de Saethre-Chotzen ver mais
Síndrome de Seiltelberger ver mais
SÍNDROME DE SENIOR-LOKEN ver mais
Síndrome de Smith Magenis ver mais
Síndrome de Sotos ver mais
Síndrome de Stickler Tipo I ver mais
SÍNDROME DE TREACHER COLLINS ver mais
Síndrome de Turner ver mais
Síndrome de Von Hippel Lindau ver mais
Síndrome de WAGR ver mais
Síndrome de Williams-Beuren ver mais
Síndrome de Wiskott-Aldrich ver mais
Síndrome de Wolf-Hirschhorn ver mais
Síndrome do Carcinoma Basocelular Nevóide (NBCCS) ver mais
Síndrome do Cri-du-Chat ver mais
Síndrome Doença de Wilson ver mais
Síndrome do QT Curto ver mais
Síndrome do QT Longo ver mais
Síndrome do X Frágil ver mais
SÍNDROME DUANE-RADIAL RAY ver mais
Síndrome Hiper-IgE ver mais
SÍNDROME IVIC ver mais
Síndrome Jackson-Weiss ver mais
SÍNDROME KALLMANN ver mais
Síndrome linfoproliferativa ligada ao X ver mais
Síndrome Mielodisplásica ver mais
Síndrome Muenke ver mais
Síndrome Nefrótica ver mais
SÍNDROME OCULO-FACIO-CARDIO-DENTAL ver mais
Síndrome ossos de vidro ver mais
Síndrome Pfeiffer ver mais
Síndromes autoimunes linfoproliferativas ver mais
Sïndromes autoinflamatórias ver mais
Síndromes de Angelman ver mais
Síndromes de Deleções submicroscópias reconhecíveis clinicamente ver mais
Síndromes Hemofagocíticas ver mais
Síndromes Hipereosinofílicas ver mais
Síndromes Mielodisplásicas ver mais
Síndromes Paraneoplasicas ver mais
Síndrome Telangiectasia Hemorrágica ver mais
Surdez Congênita ver mais
Surdez Neuro-Sensorial Não-Síndrômica ver mais
SURDEZ NEUROSSENSORIAL ver mais
Susceptibilidade Mendeliana a infecções por microbactérias e Salmonella ver mais

T

TEL/AML1 – t(12;21) ver mais
TIROSINEMIA ver mais
Transplante de Células-Tronco ver mais
Transplante de medula óssea ver mais
Transplante de Orgãos Sólidos ver mais
Transtorno do Espectro Autista (Autismo) ver mais
TRANSTORNOS RELACIONADOS AO NKX2-1 ver mais
Tricopoliodistrofia ver mais
Trissomia 8 ver mais
Trombocitemia Essencial ver mais
TROMBOFILIA ver mais
Trombofilias ver mais
Trombose ver mais
Tumores estromais do trato gastrointestinal ver mais

U

Urticária Familiar ver mais

V

Vírus Hepatite C ver mais
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