NOVIDADES

O Instituto Unidos Pela Vida (www.unidospelavida.org.br) promove em setembro, em parceria com associações de assistência de todo o Brasil e demais voluntários, o 2º Mês de Conscientização da Fibrose Cística. A Fibrose Cística é uma doença genética rara e que ainda não tem cura. Caminhadas, piqueniques, ações de divulgação, aulas de zumba e participações em grandes eventos serão promovidas em 26 cidades nas cinco regiões do País. A programação começou por Belém, e ocorrerá em outras 24 cidades ao longo do mês de Setembro. No dia 29, um simpósio abordará o tema em Curitiba, sede do Instituto, no Salão de Atos do Parque Barigui. O mês de setembro foi escolhido no dia 8 é celebrado o Dia Mundial da Fibrose Cística. A data foi escolhida porque nesta mesma data, em 1989, o gen... ver mais

Em um de nossos últimos posts falamos sobre a fusão da tecnologia e especialistas em bioinformática e biologia para poder digitalizar e processar grandes massas de dados genéticos, a partir do seu DNA, em busca de variantes associadas a doenças genéticas ou determinados fenótipos (características expressas ou observáveis em nosso corpo humano).  Neste artigo vamos nos aprofundar mais sobre a computação que está por trás dos exames de sequenciamento genético e os desafios e oportunidades para aplicações clínicas.

Para que o laudo técnico de um de nossos pacientes possa ser liberado ao profissional solicitante ou paciente, é necessário que a amostra do paciente passe por múltiplas etapas de processamento e análise, as quais em conjunto definem um "workflow" ou um pipeline de bioinformática para busca e análise de variantes genéticas (leia mais sobre... ver mais

A Genomika é um dos laboratórios mais completos e modernos do Brasil na oferta de exames genéticos para o diagnóstico de doenças raras, tumores e cânceres. Os exames oferecidos são resultados de intensos estudos e pesquisas sobre genética aplicada sob várias técnicas, como por exemplo, o sequenciamento de DNA da área de biologia molecular; a imunofenotipagem por citometria de fluxo e a citogenética por meio de técnicas ligadas ao estudo dos cromossomos.  Nos últimos posts discutimos bastante sobre sequenciamento clínico e suas aplicações. Mas vamos agora discutir  sobre um de nossos outros tipos de exames bastante requisitados aqui em nosso laboratório:  Cariótipo ou também chamada análise cromossômica.

Antes de explicarmos o que é Cariótipo; precisamos apresentar a área que abrange este exame: ver mais

Dando continuidade a nossa série de artigos sobre sequenciamento clínico, neste post vamos nos aprofundar tecnicamente sobre os formatos utilizados para representar as sequências de DNA de um paciente, e saber como esses dados são armazenados. A partir destes dados é que nós da Genomika conseguimos minerar, buscar,  identificar mutações (variantes) que possam estar associadas a um fenótipo clínico de uma doença em investigação.

O primeiro passo é compreender como digitalizamos seu DNA, analogamente a um scanner que escaneia documentos físicos em papel para um formato digital legível como um PDF, Word, etc.  O processo de digitalização de DNA, que tecnicamente denominamos de sequenciamento de DNA, é realizado em várias etapas, desde processos bioquímicos a processamento de software para armazenar o DNA físico real em formato eletrônico formado por uma sequência de bases A, T, C, G.  Os sequenciadores de segunda geração conseguem gerar milhões de fragmentos (reads) em maior... ver mais

Em nosso post anterior apresentamos como a bioinformática pode auxiliar no processo de análise de sequências de DNA humano para o diagnóstico de doenças genéticas. Vamos agora nos aprofundar sobre o pipeline de análise destas sequências e apresentar as etapas que estão envolvidas neste processo, até chegarmos na entrega do laudo técnico com a interpretação do especialista.

A imagem abaixo ilustra de forma resumida como seria o processo por trás de um exame que inclui a etapa de sequenciamento genético.  Porém, antes de detalharmos a figura, precisamos definir o que é sequenciamento genético.